Oggi vorrei tornare a parlare di un esame di screening prenatale non invasivo che ho fatto quando ero in gravidanza e del quale vi ho già parlato in passato: il test del DNA fetale (prenatal Safe).

Il Prenatal Safe è un test prenatale innovativo NON invasivo, che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno per valutare il rischio che il feto sia affetto da Sindrome di Down (trisomia 21) o da sindromi da microdelezione.

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano normalmente nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazione. Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto.

Si tratta di un semplice esame del sangue che però ha un costo abbastanza elevato e che non viene incluso tra gli esami offerti gratuitamente in gravidanza.

Quello che abbiamo fatto noi nel febbraio 2015 si chiama Panorama, aveva un costo di circa euro 800 per il solo prenatale safe ai quali abbiamo aggiunto altri 400 euro per il test sulle microdelezioni. Ma questo tipo di esami si evolve in continuazione e anche i prezzi cambiano. 

Panorama valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards), 13 (Sindrome di Patau), X e Y, le triploidie e eventualmente le microdelezioni (Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Delezione 1p36).

Le microdelezioni si verificano quando viene a mancare un piccolo frammento in un cromosoma e causano specifiche sindromi genetiche nel bambino con gravi effetti sulla sua salute come ritardo mentale, problemi cardiovascolari, respiratori, della funzione immunitaria, difficoltà di alimentazione e altri problemi che possono richiedere cure immediate alla nascita.

La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test, ecco perché per eseguire l’analisi del DNA fetale su sangue materno, detta NIPT (non-invasive prenatal testing, cioè test prenatale non invasivo) è sufficiente andare da un ginecologo che esegua questo tipo di esame già alla nona settimana di gravidanza, cioè ben due/quattro settimane prima rispetto al test di screening maggiormente diffuso come il test combinato.

Eseguendo precocemente il NIPT è dunque possibile conoscerne il risultato ancora prima che sia ora di effettuare il test combinato, disponendo altresì di informazioni aggiuntive che il test combinato non è in grado di fornire (screening per le sindromi da microdelezione) con significativo impatto sulla tranquillità della gestante.

Il NIPT è caratterizzato da una sensibilità straordinariamente elevata, superiore al 99,9%, per rilevare i casi di trisomia del cromosoma 21 (sindrome di Down).

Abbiamo detto che è un test non invasivo il che significa che a differenza di amniocentesi e villocentesi, passati gratuitamente dopo i 35 anni di età della futura mamma, non hanno alcun rischio di aborto né di parto prematuro, rischi che invece hanno i due esami appena citati.

Quando quindi l’amniocentesi è controindicata per i rischi di aborto e di parto prematuro connessi alla procedura, o quando le donne che magari sono riuscite dopo anni a concepire e hanno paura di sottoporsi ad esami più invasivi, l’analisi del DNA fetale su sangue materno offre la soluzione, fornendo una informazione quanto più possibile precisa evitando rischi per il feto.

Certo, amniocentesi e villocentesi analizzano direttamente il dna del bambino e non il dna fetale nel sangue materno, quindi hanno una percentuale di errore inferiore, ma non danno alcuna informazione circa la possibile presenza delle sindromi da microdelezione, a differenza del NIPT che effettua lo screening per tali gravi e non rare condizioni.

È importante sottolineare per dovere di informazione che questo test non è sostitutivo di una procedura invasiva: un test negativo infatti non assicura l’assenza di patologia, mentre un test positivo necessita di conferma diagnostica con approccio invasivo (preferibilmente mediante amniocentesi).

In altre parole non stabilisce definitivamente se il feto sia affetto o meno da una particolare malattia, ma indica la probabilità che questo accada.

Si tratta di un esame di screening esattamente come bi test e test combinato, sono semplicemente più realistici a livello di risultati. Ma qualora il test prenatale del DNA fetale fornisse un esito compatibile con la presenza di anomalie cromosomiche, lo specialista potrebbe prescrivere un esame di diagnosi prenatale invasivo per confermare l’esito.

È pertanto raccomandabile effettuare una consulenza genetica prima di effettuare il test, per meglio comprendere i limiti e i vantaggi di questo screening.

Il test come detto si effettua in uno studio medico dove il ginecologo fa prima un colloquio genetista con la mamma e il papà e spiega loro tutti i vantaggi e i rischi del test, dopodiché procede con un’ecografia per valutare che non esistano evidenti problematiche già visibili e che ci sia battito fetale in quel momento, infine esegue il prelievo di sangue che verrà poi mandato ad analizzare.

Il nostro campione andò in California, ma esistono adesso anche laboratori in Italia che riducono i tempi. Dopo 10 giorni avevamo in mano i risultati del nostro test e la conferma del sesso della bambina.

Se volete sapere come è andata la nostra esperienza vi invito ad andare a rileggere il post di due anni fa. Noi ci siamo trovati molto bene e siamo stati felici di esserci evitati un esame invasivo come l’amniocentesi che mi spaventava molto.

Lo consiglio a tutte quelle donne che, come me, vogliono affrontare la gravidanza più serene, e hanno timore di fare un’amniocentesi. Sia a chi per età dovrebbe fare indagini invasive, sia a chi, anche giovane, avesse necessità di essere tranquillizzata dopo magari aver avuto un duo test o un bi test con valori poco chiari.

E’ vero, costa. Purtroppo questo è un grade limite. Ma chi può fare qualche sacrificio, lo faccia.

Voi lo conoscete? Avete preferito un esame più invasivo?

Sere-mammadalprimosguardo