Caterina e la fibrosi cistica

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Da quando ho il blog tante sono state le soddisfazioni: le vostre testimonianze, i vostri commenti, i vostri attestati di affetto.

Non posso certo lamentarmi.

Io entro nelle vostre case con i racconti del mio blog, del mio diario, della mia vita. E voi d’altro canto mi coinvolgete nelle vostre esperienze, nei vostri aneddoti, nelle vostre storie.

Spesso lo facciamo per ridere. Per sdrammatizzare. Per sentirci vicine e meno sole. Io racconto a te, tu a me. Io condivido con te una mia sfiga, tu una tua. Mal comune mezzo gaudio, dicono.

Accade però che a volte siate voi a lanciare un grido, un sos, a volervi sfogare o confrontare con me e che io sia solo testimone e ascoltatrice.

E questa cosa mi riempie il cuore di gioia e di soddisfazione più di qualsiasi altra cosa perché significa che vi fidate di me. Il che è fondamentale per me, per continuare a raccontarmi e a raccontarvi.

Esattamente quello che è successo qualche giorno fa, quando un’amica del web, una lettrice del blog, mi ha mandato un messaggio chiedendomi di condividere una foto della sua bambina. Non per vincere un concorso o per vantarsi come tante volte accade, ma per veicolare un’informazione.Un’informazione importante.

E dalla semplice condivisione di quella foto ne è nato un post.

Ho chiesto io a a Lucia di scrivermi la sua storia e ho deciso di non intromettermi. Perché non ne sarei all’altezza. Perché non so nulla della patologia che ha colpito la sua bambina. E perché non voglio googlare esattamente come non l’ha fatto lei. Perché ha ragione lei a non volerlo fare e sbagliamo noi ogni volta che accendiamo il pc spegnendo le nostre speranze.

Ecco quindi la sua storia. Integrale.

Caterina è nata il 5 marzo 2015. Prima di dimetterci dall’ospedale, le fanno un prelievo dal tallone. Mi dicono essere uno screening neonatale sulle cinque malattie genetiche rare ma purtroppo più diffuse.

Io sinceramente non ci ho fatto neanche caso a quali fossero le cinque malattie per cui si faceva lo screening. Non vedevo l’ora di tornare a casa e iniziare la nostra vita a quattro. Perchè a casa c’era Giovanni, un dueenne dal carattere forte e forse neanche troppo contento di vedere la sua sorellina!


Una settimana esatta mi chiamano dall’ospedale di Varese dove ho partorito e la dottoressa inizia a parlarmi di un valore alterato, più precisamente quello della tripstina che è quello che indica una possibile malattia: la fibrosi cistica.

Quella telefonata la ricorderò per tutta la vita, la dottoressa usava termini tecnici e io non capivo niente. Sentivo solo che le tremava la voce è avevo sensazione che le cose che mi stava dicendo non fossero per niente belle. Non ho guardato nulla su internet, perchè avevo paura. Una paura che leggevo negli sguardi preoccupati di mio marito e dei miei genitori e nelle lacrime dei miei zii medici.

Poco dopo abbiamo rifatto il prelievo che ha presentato un valore ancora più alterato. Di corsa a Milano in una clinica dove vengono curate le malattie rare e più brutte e dove non vorresti entrare mai.

Di quel periodo li ricordo solo pianti e ansie. Ricordo di non aver continuato a guardare niente su internet, tanto è che se mi chiedono cosa sia effettivamente la fibrosi cistica non saprei spiegarlo bene.

So che è una malattia genetica, il che significa che io e mio marito siamo portatori sani di una mutazione genetica che abbiamo appunto trasmesso a Caterina. Il nostro primo figlio per fortuna è sano, non è neanche portatore.

Ma è una malattia ereditaria quindi è bene, anzi è un dovere, avvisare i famigliari e spiegare soprattutto a chi vuole avere figli che prima è necessario fare l’esame genetico perchè la percentuale è alta: 1 persona su 25 è portatrice sana.

Quindi è stato necessario chiamare tutti i parenti con la mia genetica e con quella di mio marito, avvisando che con un caso in famiglia era necessario che facessero tutti il test.

Mio fratello per esempio è portatore sano, quindi quando vorrà avere figli, la sua compagna dovrà fare il test genetico e se anche lei fosse portatrice sana… beh potrebbero dover valutare altre strade. Perchè la fibrosi cistica è una malattia insidiosa, invalidante e degenerativa. E’ una malattia invisibile, infatti se vedi Caterina sembra sanissima. Sembra quasi più malato il fratello.

Ma è una malattia che altera le secrezioni di molti organi rendendole molto più dense. Gli organi più compromessi sono i bronchi e i polmoni. Caterina si sottopone tutti i giorni a 2/3 sedute di aerosol e pep mask – una mascherina che le permette di fare un esercizio respiratorio per staccare il catarro. E queste terapie le dovrà fare sempre, per tutta la vita. Sia che stia bene e di più se starà male.

Un altro organo compromesso è il pancreas, che non funziona e quindi lei non assimila grassi: quando mangia le devo quindi dare degli enzimi pancreatici. Come se fosse facile somministrare pastiglie ad una bambina di un anno e mezzo.

Pattiglie no voio”, dice serrando la bocca.

Ormai ci abbiamo preso la mano, tutti. Lei sa che deve fare le terapie, il fratello sa che lei deve fare l’aerosol sempre e che quando sarà grande magari le mancherà un pò il fiato. E io non piango più. Anzi ora sono pronta ad affrontare tutto. Continuo a non guardare su internet perchè l’unica volta che malauguratamente l’ho fatto , sono finita sulla pagina di telethon e ho visto questa frase: “aspettative medie di vita per un paziente affetto da fibrosi cistica 37 anni”.

Se penso che io ho 35 anni…

Attualmente non esiste cura per questa malattia e l’unica cosa che posso fare, oltre che prendermi cura di Caterina senza sosta, è parlarne. Far conoscere la sua malattia. Non vergognarmi e anzi farmi promotrice di iniziative che vanno a finanziare la ricerca. Perchè è la ricerca la nostra unica speranza. Una volta i bambini non arrivavano al primo anno di vita, ora ci sono pazienti adulti e sono convinta che Caterina arriverà ad essere una bella vecchietta.
Lucia.

Avete anche voi le lacrime agli occhi? Alla fine Caterina potrebbe essere la bimba di tutti noi. No? E allora facciamo un regalo a e lei e alla sua famiglia e a tutti i bambini malati: mandiamo un sms al 45567 entro il ventisei dicembre per aiutare la ricerca.


Un piccolo grande aiuto che può fare la differenza.

Vi ringrazio già io, a nome di Lucia e di Caterina.

Sere-mammadalprimosguardo

2 commenti su “Caterina e la fibrosi cistica

  1. Ho le lacrime agli occhi. Ho vissuto un’esperienza simile ma che si è conclusa fortunatamente in maniera diversa. La faccio breve. Da esami del sangue di routine preoperatoria risultò un deficit del valore XI della coagulazione per pupo1, lo operarono trattandolo con un farmaco specifico ma nulla di più mi dissero. Un’infermiera ci consigliò di chiedere la cartella clinica e di rivolgersi al reparto di malattie ematologiche del regina margherita. Qui ci parlarono di emofilia di tipo C, ci dissero che è genetica ma ha carattere recessivo, ci chiesero mille cose sul bambino, lividi, perdite di sangue anomale. Non capivo niente, il piccolo aveva 22 mesi e io non avevo mai notato alcunché di strano. Ci fecero fare esami del sangue, fecero la nostra anamnesi (io avevo partorito pupo2 una settimana prima con taglio cesareo e avevo tutti gli esami del sangue da cui non risultava alcunché e tanto valeva per il papà). Dopo 15 giorni risultò tutto ok. Presumo avessero sbagliato nel primo ospedale, non so. E’ vero, è importante fare l’analisi genetica ma se si è a conoscenza di qualche malattia rara in famiglia, altrimenti non serve perché non sanno cosa cercare (così dissero ad un’amica che abortì). Il mio compagno, figlio di sarda, fece la mappatura genetica per l’anemia mediterranea, sapevano perciò cosa cercare. Ancora oggi quando perde sangue dal naso, torna l’incubo perché mi dissero che poteva essere un segnale della malattia. Penso però che una malattia genetica, ahimè, c’è non arriva dopo e mi tranquillizzo. Tutto questo per dire che la ricerca e la medicina possono fare molto, mettiamo da parte l’indifferenza e il “tanto a me non succede”. Da quel momento io do un piccolo contributo a queste fondazioni, associazioni. Sono davvero d’aiuto per coloro che come me non sapevano che pesci pigliare per sto fulmine a ciel sereno. Grazie.

    1. Il “tanto a me non succede” è la frase più sbagliata che si possa pensare. Concordo con te. Un bacione

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